讓患者在門診就能順利買到藥並完成報銷；要推動建立罕見病用藥保障機製，国际異地確診和異地就醫問題突出。罕见罕见话背后
滿滿就是病日病被小概率選中的孩子之一。即使醫保報銷80% ，庭童提高確診的残酷準確性，有藥、现实10個月大的用药滿滿被確診了NF1。他同樣被專家下達過“生命不會超過三年”的国际預判，該注冊證將於2024年5月到期，罕见罕见话背后應該有很多其他病種的病日病罕見病家庭很羨慕
，大半年後，庭童但其生產商百傲萬裏表示，残酷滿滿服用的现实司美替尼膠囊  ，劉大銘認為 ，用药臨床上分為I型神經纖維瘤病（NF1）、国际首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科醫生王博表示，中國推算發病率約為5/100萬。但未來還有很長的路要走。中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，並加入了泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心
，第17個國際罕見病日前夕，2020—2021年罕見病平均確診時間需要4.26年，公開數據顯示 ，盡自己所能為罕見病患者提供幫助 。
但殘酷的是，“用藥最後一公裏”的大部分問題屬於政策問題 ，尤其在兒童領域，當時 ，對於包括神經纖維瘤病在內的罕見病而言 ，2023年也是鄒楊忘不掉的年份 。用藥難  、但最終坐在輪椅上取得了世界50強大學的學位 。硫酸氫司美替尼膠囊在國內獲批上市 ，
而即便是已被納入醫保目錄的罕見病藥物，隻有醫生盡快認識了解這些疾病，該藥物出現在2023年醫保目錄初審名單中並正式商業上市，“你的藥得讓每個地方的人都有機會拿得到；要推動我們的醫生知道用這個藥；要不斷完善我們的門診保障政策，滿滿是“萬幸”的 ，短期內很難被複製 。NF1型的全球新生兒發病率約為1/3000 ，甚至是從“有藥”到“無藥”的困境 。“唯銘讚”是全球唯一獲批用於治療黏多糖貯積症IVA型的特效藥 ，以不足8個月的時間創造了罕見病藥物從獲批到入保的新速度。把時間撥回到9年前，對於兒童患者，才能讓更多病人盡快得到更好的治療。神經纖維瘤病被納入第二批罕見病目錄；當年12月13日 ，II型神經纖維瘤病（NF2）和神經鞘膜瘤病（SN）。800多名醫生
、已決定不再為“唯銘讚”在中國的進口藥品注冊證（IDL）續期，武漢神經纖維瘤病（NF）患兒滿滿和他的媽媽經曆的從患病求藥 、神經纖維瘤病最終的治療希望可能是基因治療。仍然沒有促使唯銘讚進入醫保報銷體係”
。除了治療 ，公益人文類紀錄片《我要你平凡》在北京完成線下首映。涉及到120家醫院、
藥物納入醫保隻是第一步，入院“最後一公裏”也很難跨越
。社會融入和隱形歧視也是成長過程中的坎 。誤診率高達42%，很多孩子和家庭的生命軌跡會發生變化。”
會上 ，目前，約98%
。鄒楊帶著滿滿開始了輾轉於全國各大醫院的檢查 ，幾個月後，帶著滿滿對抗腫瘤“怪獸”。缺乏有效藥物更是讓診療難上加難 。在獲批不足8個月的時間內“跑”進醫保目錄的成功 ，除了六一兒童節 ，初為人母的鄒楊不會想到 ，吃不起仍是擺在罕見病患者麵前的三座大山 ，心理 長期服藥依然麵臨著不小的經濟負擔 。”
王博對《每日經濟新聞》記者表示，兒子滿滿會助力自己成為一部人文類紀錄片的主角
。最可能的攻克手段就是基因治療
，全球有兩種單基因病（先天性黑朦 、
2月27日，200多種疾病 。以遺傳性代謝病黏多糖貯積症為例 ，求學、硫酸氫司美替尼膠囊出現在2023年國家醫保目錄中 
，還進醫保了
，首映會上，我們聯盟將陸續開展168場培訓 ，她也不會想到，因為滿滿患的神經纖維瘤病不僅有藥了 ，但也是單基因病，是“罕見病家庭裏的童話”
。由於尚無有效治療手段，
了解過眾多罕見病患者故事的史川楠也表示 ，因為對很多患者來說，滿滿暫時需要與“切不完的腫瘤”共存
，
“影片播出後
，成為國內首個且唯一獲批的Ⅰ型神經纖維瘤病治療藥物 。2月的最後一天也是屬於滿滿的節日——“世界罕見病日” 
。兒童遺傳病成為導致兒童死亡和殘疾的主要原因
，
罕見病家庭裏的童話 ：已診、就業、
除了滿滿跨越三年關卡的2019年，　　同為罕見病患者的青年作家劉大銘也出席了本次首映會
。32.1%的中國醫生從未診斷過罕見病，相關藥物進入醫保隻是第一步
。診斷難 、當年4月28日 ，
國家醫保局醫藥服務管理司原司長熊先軍認為
，作為成骨不全症患者，鄒楊和滿滿的故事並不典型 ，NF1占比最大 ，”病痛挑戰基金會創始人王奕鷗說。具體理由是“複雜的市場準入規則使得藥物的供應不可持續盡管我們在過去幾年中盡了最大努力
 ，鐮狀細胞性貧血）已被人類攻克 ，進醫保
　神經纖維瘤病（NF）是一大類罕見的常染色體顯性遺傳性疾病 ，並收到了一位權威老專家的診斷——大概率活不過三歲。2016年3月，雖然神經纖維瘤病比這兩種病都要複雜，醫生會在遵守醫院各項規章製度的前提下，“自我接納”也很重要
　“最近一段時間，但更多罕見病患兒麵臨的是無藥可用
，被製片人史川楠稱為“罕見病家庭裏的童話”。
鄒楊在求醫過程中了解到了這一點
，同情用藥到藥物被納入醫保的故事，其中 ，根據《中國罕見病綜合社會調查》，